ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คืออะไร? สาเหตุ อาการ และวิธีดูแลลูกที่ควรรู้

ทำความเข้าใจเกี่ยวกับ “ดาวน์ซินโดรม”

หนึ่งในความกังวลของคุณแม่ตั้งครรภ์คือโอกาสที่ลูกจะเป็น
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาช้ากว่าปกติ บทความนี้จะพาคุณมาทำความเข้าใจอย่างละเอียดเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม ตั้งแต่สาเหตุ อาการ การตรวจคัดกรอง ไปจนถึงการดูแลลูกน้อยที่เป็นดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร? (What is Down Syndrome?)

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (รวมเป็น 3 แท่ง) ส่งผลให้เด็กมีลักษณะภายนอกเฉพาะ พัฒนาการล่าช้า และมีสติปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ย

ลักษณะเฉพาะของดาวน์ซินโดรม

• ใบหน้าแบน หางตาเฉียงขึ้น
• หัวและหูเล็ก
• แขนขาสั้น ตัวเตี้ย
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง ข้อต่อหลวม
• มีจุดสีขาวในตาดำ (Brushfield spots)
• ลิ้นจุกปาก
• เส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ 21 ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก:

ประเภทของดาวน์ซินโดรม

1. Trisomy 21 (ประมาณ 95%)
    มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งแบบสมบูรณ์
2. Translocation (ประมาณ 4%)
    โครโมโซมคู่ที่ 21 เกาะติดกับโครโมโซมอื่น
3. Mosaicism (ประมาณ 1%)
    มีบางเซลล์ในร่างกายที่มีโครโมโซมผิดปกติ
   
   
    

ปัจจัยเสี่ยง

• อายุของแม่ตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี
• เคยมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม
• มีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคนี้
• ผลอัลตราซาวนด์บ่งชี้ภาวะเสี่ยง

โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม ตามอายุแม่

วิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในครรภ์

สามารถเริ่มตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-11 สัปดาห์ขึ้นไป ด้วยวิธีดังนี้:

• การตรวจเลือดมารดา (NIPT): วิเคราะห์ DNA ของทารกที่ปนอยู่ในเลือดแม่
• อัลตราซาวนด์วัดความหนาของต้นคอทารก (NT Scan) ช่วงอายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์
• การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis): ทำได้ช่วงสัปดาห์ที่ 16-18 เพื่อยืนยันโครโมโซมผิดปกติ

ดาวน์ซินโดรมรักษาได้ไหม?

การรักษาและดูแล:

•  ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
• ผู้ป่วยต้องได้รับการกระตุ้นพัฒนาการทางร่างกาย จิตใจ และสังคม
•  การบำบัดฟื้นฟู เช่น กายภาพบำบัด พูดบำบัด และฝึกทักษะชีวิต
•  ผู้ป่วยบางรายสามารถเข้าเรียนร่วมกับเด็กปกติได้ หากได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่อง

คำแนะนำสำหรับพ่อแม่และผู้ดูแล

• หมั่นตรวจสุขภาพเด็กเป็นประจำ
• ส่งเสริมพัฒนาการผ่านกิจกรรมต่าง ๆ
• สร้างสภาพแวดล้อมที่อบอุ่น ปลอดภัย และให้กำลังใจ
• หาความรู้และคำปรึกษาจากแพทย์เฉพาะทาง

หนึ่งในความกังวลใจของคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ คงหนีไม่พ้นกลัวลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) หรือมี “ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา” ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด  ทำให้เด็กมีปัญหาด้านร่างกาย พัฒนาการ และสติปัญญา ซึ่งภาวะบกพร่องทางสติปัญญานั้นมีความหนักเบาตั้งแต่ระดับ เล็กน้อย ปานกลางจนถึงมาก แล้วดาวน์ซินโดรมป้องกันได้หรือไม่ เรามาหาคำตอบกันเลยค่ะ

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร ?

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome)  เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน  ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ  และมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง  ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี   อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มากเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้ต้องได้รับการดูแลปัญหาสุขภาพมากกว่าคนปกติ

อาการของดาวน์ซินโดรม

• มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ คอสั้น แขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น

• นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น อาจพบเส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว

• ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก

• ตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม

• เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการ

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมของเซลล์คู่ที่ 21 ในร่างกายมนุษย์ โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ซึ่งมีสารพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนา  รูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 แท่ง และจากแม่ 23 แท่ง รวมเป็น 46 แท่ง แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 แท่ง โดยมีเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด แต่มีอาการแสดงที่ออกมาคล้ายกัน ได้แก่ Trisomy 21 มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง Translocation มีภาวะการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น และ Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติจึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่าแบบอื่น

ส่วนใหญ่แล้ว ดาวน์ซินโดรมจะไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมบางรายที่เกิดจากการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมที่ผิดปกตินั้น ควรมีการตรวจโครโมโซมของพ่อแม่ว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพราะอาจมีโอกาสเกิดซ้ำในลูกคนต่อไปได้

ใครเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ?

• คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุมากขึ้น โอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมก็จะสูงตามไปด้วยตามอัตราส่วน 

• คุณแม่อายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 1,340 คน

• คุณแม่อายุ 30 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 940 คน

• คุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 353 คน

• คุณแม่อายุ 38 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 148 คน

• คุณแม่อายุ 40 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 85 คน

• คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งท้องครั้งต่อไปเพิ่มโอกาสเสี่ยงทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้อีก
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
• ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม ตรวจได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์

แม้ว่าดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มโรคที่รักษาไม่ได้ แต่เราสามารถป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้ก่อนเมื่ออายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป  โดยมีวิธีการตรวจดังนี้

• การตรวจคัดกรองโดยการตรวจเลือดคุณแม่ที่อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ เพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์  
• อัลตราซาวนด์เมื่อมีอายุครรภ์ 11 – 14 สัปดาห์ โดยเป็นการตรวจอัลตราซาวด์วัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก หรือ NT (Nuchal Translucency) ถ้าพบว่าหนามากกว่าปกติ ทารกอาจมีโอกาสผิดปกติได้
• การเจาะน้ำคร่ำ โดยช่วงเวลาที่เหมาะสมอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 16 -18 เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ของทารกหลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำในปริมาณที่มาก จึงสามารถนำลักษณะโครโมโซมมาตรวจเพื่อหาความผิดปกติได้

การป้องกันดาวน์ซินโดรม

ในปัจจุบันมีการเจาะเลือดแม่เพื่อตรวจโครโมโซมได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป หากคุณแม่กังวลกับกับปัจจัยเสี่ยงที่ว่าลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม ควรปรึกษาแพทย์หากกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตร 

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือและรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนาและปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ พ่อแม่ควรใส่ใจสุขภาพร่างกายของเด็กอยู่เสมอ ให้เด็กได้ตรวจเช็คสุขภาพเป็นประจำ และพ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำในการดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม ให้เด็กได้รับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น ให้เด็กหัดช่วยเหลือตนเอง หัดรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด หัดแต่งตัว และหัดทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่น ตามพัฒนาการตามวัย เมื่อเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมโตขึ้น บางคนอาจสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ โดยควรได้รับการดูแลใส่ใจเป็นพิเศษในการเรียนหรือการทำกิจกรรมต่าง ๆ

ดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome) เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญา คุณแม่ที่มีอายุมากมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้เมื่ออายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป เป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถป้องกันและรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือและรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เมื่อโตขึ้นบางคนสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ คุณพ่อคุณแม่และผู้เลี้ยงดูควรให้กำลังใจซึ่งกันและกันในการเลี้ยงดูลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม แม้ว่าจะเด็กกลุ่มนี้จะมีปัญหาในหลาย ๆ ด้าน เด็กกลุ่มนี้มักจะเป็นเด็กที่มีอารมณ์ดี ร่าเริง และเลี้ยงง่ายกว่าเด็กทั่ว ๆ ไป

สรุป

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมีลักษณะเฉพาะและพัฒนาการล่าช้า แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถดูแลและส่งเสริมพัฒนาการได้ตั้งแต่ยังเล็ก คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อเตรียมความพร้อมในการดูแลลูกอย่างเหมาะสม

"หากมีคำถาม หรือต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา กรุณาปรึกษาแพทย์ผู้ชำนาญ เพื่อรับคำแนะนำที่ถูกต้อง"

คลิก เพื่อขอคำปรึกษา