ดาวน์ซินโดรม คืออะไร ?

หนึ่งในความกังวลใจของคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ คงหนีไม่พ้นกลัวลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) หรือมี “ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา” ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ทำให้เด็กมีปัญหาด้านร่างกาย พัฒนาการ และสติปัญญา ซึ่งภาวะบกพร่องทางสติปัญญานั้นมีความหนักเบาตั้งแต่ระดับเล็กน้อย ปานกลาง จนถึงมาก แล้วดาวน์ซินโดรมป้องกันได้หรือไม่ เรามาหาคำตอบกันเลยค่ะ

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร ?

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี   อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มากเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้ต้องได้รับการดูแลปัญหาสุขภาพมากกว่าคนปกติ

อาการของดาวน์ซินโดรม

• มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ คอสั้น แขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น
• นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น อาจพบเส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว
• ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก
• ตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม
• เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการ

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมของเซลล์คู่ที่ 21 ในร่างกายมนุษย์ โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ซึ่งมีสารพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนา  รูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 แท่ง และจากแม่ 23 แท่ง รวมเป็น 46 แท่ง แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 แท่ง โดยมีเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด แต่มีอาการแสดงที่ออกมาคล้ายกัน ได้แก่ Trisomy 21 มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง Translocation มีภาวะการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น และ Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติจึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่าแบบอื่น

ส่วนใหญ่แล้ว ดาวน์ซินโดรมจะไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์ม หรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมบางรายที่เกิดจากการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมที่ผิดปกตินั้น ควรมีการตรวจโครโมโซมของพ่อแม่ว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพราะอาจมีโอกาสเกิดซ้ำในลูกคนต่อไปได้

ใครเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ?

• คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุมากขึ้น โอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมก็จะสูงตามไปด้วยตามอัตราส่วน
  • คุณแม่อายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 1,340 คน
  • คุณแม่อายุ 30 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 940 คน
  • คุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 353 คน
  • คุณแม่อายุ 38 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 148 คน
  • คุณแม่อายุ 40 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 85 คน
• คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งท้องครั้งต่อไปเพิ่มโอกาสเสี่ยงทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้อีก
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
• ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม ตรวจได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์

แม้ว่าดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มโรคที่รักษาไม่ได้ แต่เราสามารถป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้ก่อนเมื่ออายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป  โดยมีวิธีการตรวจดังนี้

• การตรวจคัดกรองโดยการตรวจเลือดคุณแม่ที่อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ เพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ 
• อัลตราซาวนด์เมื่อมีอายุครรภ์ 11–14 สัปดาห์ โดยเป็นการตรวจอัลตราซาวด์วัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก หรือ NT (Nuchal Translucency) ถ้าพบว่าหนามากกว่าปกติ ทารกอาจมีโอกาสผิดปกติได้
• การเจาะน้ำคร่ำ โดยช่วงเวลาที่เหมาะสมอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 16-18 เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ของทารกหลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำในปริมาณที่มาก จึงสามารถนำลักษณะโครโมโซมมาตรวจเพื่อหาความผิดปกติได้

การป้องกันดาวน์ซินโดรม

ในปัจจุบันมีการเจาะเลือดแม่เพื่อตรวจโครโมโซมได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป หากคุณแม่กังวลกับกับปัจจัยเสี่ยงที่ว่าลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม ควรปรึกษาแพทย์หากกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตร

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือ และรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนา และปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ พ่อแม่ควรใส่ใจสุขภาพร่างกายของเด็กอยู่เสมอ ให้เด็กได้ตรวจเช็คสุขภาพเป็นประจำ และพ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำในการดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม ให้เด็กได้รับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น ให้เด็กหัดช่วยเหลือตนเอง หัดรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด หัดแต่งตัว และหัดทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่น ตามพัฒนาการตามวัย เมื่อเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมโตขึ้น บางคนอาจสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ โดยควรได้รับการดูแลใส่ใจเป็นพิเศษในการเรียนหรือการทำกิจกรรมต่าง ๆ

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญา คุณแม่ที่มีอายุมากมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้เมื่ออายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป เป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถป้องกัน และรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือ และรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เมื่อโตขึ้นบางคนสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ คุณพ่อคุณแม่ และผู้เลี้ยงดูควรให้กำลังใจซึ่งกันและกันในการเลี้ยงดูลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม แม้ว่าจะเด็กกลุ่มนี้จะมีปัญหาในหลาย ๆ ด้าน เด็กกลุ่มนี้มักจะเป็นเด็กที่มีอารมณ์ดี ร่าเริง และเลี้ยงง่ายกว่าเด็กทั่ว ๆ ไป